El albinismo es una enfermedad genética en la que existe una falta de pigmentación.
¿En qué consiste el albinismo ocular?
Se puede presentar asociado a un albinismo cutáneo o afectando exclusivamente al ojo. El albinismo oculocutáneo, al afectar a la piel y al cabello, es muy fácil de detectar, pero el albinismo ocular puede pasar muy desapercibido si no se busca específicamente.
La falta de pigmento en la retina ocasiona que la retina de estos niños no se desarrolle adecuadamente, existiendo una falta de diferenciación de la parte central que es de la que depende nuestra capacidad de discriminación visual, es decir nuestra agudeza visual. Estos niños, debido a esta mala estructuración de las capas de la retina central presentan muy mala agudeza visual.
La mala agudeza visual de los niños albinos, produce una inestabilidad de la mirada, denominada nistagmus, de forma que sus ojos están en constante movimiento, lo que reduce todavía más su visión, ya que es como si nosotros intentásemos leer una hoja de un libro y ese libro estuviera moviéndose constantemente, nos dificultaría mucho la visión.
Además, la falta de pigmento de la retina y del iris produce una mayor molestia con la luz intensa, por lo que estos niños presentan fotofobia.
Es decir un niño albino, ya sea oculocutáneo o puramente ocular, presenta fotofobia, mala visión y nistagmus. Pero además es frecuente que presenten defectos refractivos, es decir que necesiten gafas, por astigmatismo o hipermetropía importante y también tienen una alta frecuencia de estrabismo.
¿Cuál es el tratamiento?
Aunque se han descubierto muchas cosas de la genética del albinismo y es posible que en un futuro no muy lejano se pueda realizar un tratamiento genético, desgraciadamente en la actualidad sólo podemos realizar un tratamiento de los síntomas.
El primer tratamiento es la corrección del defecto óptico que presente el niño, ya sea hipermetropía, astigmatismo o miopía, inicialmente con gafas pero en cuanto se pueda con lentes de contacto. El beneficio de las lentes de contacto con respecto a las gafas es porque al existir el nistagmus el ojo se mueve y las lentes de contacto se mueven con él por lo que el niño siempre está mirando por el centro óptico, cosa que no sucede con las gafas.
Con respecto al nistagmus se puede disminuir en mayor o menor medida el movimiento mediante cirugía sobre los músculos oculomotores. El resultado sobre la agudeza visual es discreto, ya que como hemos dicho antes la causa principal de su déficit de agudeza visual está en la indiferenciación de la retina y sobre eso no podemos actuar. Sin embargo, los pacientes notan que su calidad visual ha aumentado tras la cirugía.
En el caso de que además presenten estrabismo eso también puede tener un tratamiento quirúrgico.